O que é a síndrome de ganho de função STAT1?
A síndrome de ganho de função STAT1 é uma condição genética rara causada por mutações no gene STAT1, levando ao aumento da função da proteína STAT1. Esta síndrome é caracterizada principalmente por candidíase mucocutânea crônica, uma infecção que afeta a pele, membranas mucosas e unhas, juntamente com suscetibilidade a outras infecções e manifestações autoimunes.
O que é o ganho de função da imunodeficiência STAT1?
Estou tentando entender o ganho de função da imunodeficiência do STAT1. Você poderia explicar o que é e como afeta o sistema imunológico?
Qual é o ganho de função do STAT1?
Estou interessado em entender o ganho de função relacionado ao STAT1. Você poderia explicar o que é e como afeta a funcionalidade geral?
O que é doença de ganho de função STAT3?
A doença de ganho de função STAT3 é uma doença genética rara do sistema imunológico causada por mutações no gene STAT3. Essas mutações levam à hiperatividade da proteína do gene, resultando em autoimunidade e sintomas linfoproliferativos. A doença é herdada de forma autossômica dominante e pode afetar múltiplos órgãos e tecidos, com manifestações clínicas variáveis, incluindo linfadenopatia, citopenias autoimunes e infecções.
O que é ganho de função STAT1?
Estou interessado em entender o ganho de função do STAT1. Você poderia explicar o que é e como afeta o funcionamento normal do STAT1 no contexto celular?